Un análisis genético examina la información genética contenida en el interior de las células de una persona, denominadas ADN,
para determinar si la persona tiene o va a desarrollar una determinada enfermedad o podría heredar una enfermedad a su descendencia. Estudios determinan si las parejas de una población en general tienen un alto riesgo o no de tener un niño afectado con un trastorno genético.
Para que sirve el análisis genético
Este análisis es una prueba bastante compleja ya que se realiza en un laboratorio especializado. El estudio sirve para identificar los cambios (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, estas mutaciones pueden ser de gran tamaño que se pueden detectar observando los cromosomas haciendo uso de un microscopio. Sin embargo, regularmente, las mutaciones son cambios microscópicos que afectan a una única base química del ADN.
Para encontrar dichas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas especializadas y sofisticadas de análisis del ADN. A estas técnicas, bastante más complejas, se les denominan estudios moleculares, y se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.
Para Qué o Porque Realizarlo
Mientras que algunas enfermedades genéticas, como la enfermedad de Huntington, se deben a cambios genéticos individuales, la mayoría de las enfermedades que son heredadas surgen por una serie de variaciones genéticas que pueden ser ampliadas por factores ambientales, lo que dificulta a los profesionales que la investigan rastrear los factores relacionados en su totalidad. También al encontrar que dos personas son 99.9% idénticas a nivel genético, la diferencia de ese 0.1% nos permite explicar por qué una persona es más afectada frente a una enfermedad específica que otra persona. El estudio de los patrones de cambio genético puede ayudar a los investigadores a determinar cuáles son esas diferencias que están relacionadas con la enfermedad.
El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en los campos de la ciencia que involucran la genética y la biología molecular. Hay una serie de aplicaciones que se desarrollan a partir de esta investigación, y éstas también se consideran partes del proceso. El sistema de análisis básico gira en torno a la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios. Esta investigación se ha llevado a cabo durante siglos tanto a nivel de observación física a gran escala como a escala microscópica. El análisis genético puede usarse en general para describir métodos utilizados y resultantes de las ciencias de la genética y la biología molecular.
¿Qué tipos de análisis genéticos existen?
- Análisis directo de la mutación del ADN.- Se examina la secuenciación directa del ADN (la secuencia de pares de bases directas de un gen) para mutaciones genéticas específicas. Algunos genes contienen más de 100.000 bases y una mutación de cualquiera de ellos en la base puede mutar al gen no funcional y causar enfermedad, estos análisis también pueden ser realizados en otros
- Análisis indirecto del ADN.- Vinculada a estudios que se realizan para estudiar una enfermedad de manera específica y observar la alteración genética, indicando en el resultado el cromosoma que ha sido identificado. Estos estudios son posibles cuando se ha encontrado un marcador cromosómico asociado con una enfermedad. Los cromosomas contienen ciertas regiones que varían en apariencia entre los individuos. El gen de mutación puede ser indirectamente detectado en miembros de la familia. Estos estudios requieren múltiples miembros de la familia en la prueba. Si hay familiares que no se someten a estos análisis entonces este método no mostrará un resultado certero para ubicar el trastorno genético.
- Análisis cromosómico.- Varios síndromes genéticos son causados por anomalías cromosómicas estructurales. Cuando las células están listas para ser analizadas, se colocan en un microscopio utilizando una técnica para hacer que ellos estallen y se queden abiertas, bajo un microscopio, los cromosomas se cuentan, se identifican y se analizan en función de su tamaño, forma y
¿Cuáles son las aplicaciones para los análisis genéticos?
Existen diversas aplicaciones, pero en esta oportunidad mencionaremos cinco tipos más comunes de análisis genéticos:
Identificación o rastreo del portador: Un individuo que tiene un gen asociado con una enfermedad, pero no exhibe ningún síntoma de la enfermedad se llama portador. Un portador es una persona que no se ve afectada por la mutación de genes, pero puede pasar el gen a un descendiente. Pruebas genéticas han sido desarrolladas para predecir si futuros padres ya sea o no que son portadores de ciertas enfermedades puedan transmitirlas a sus descendientes, si uno o ambos padres son portadores, el riesgo de pasar la enfermedad a un niño puede ser predicha. Estos análisis genéticos son realizados en parejas que están pensando en tener un hijo cuando observan en sus familias algún antecedentes de trastornos genéticos; algunas familias o grupos étnicos tienen una mayor incidencia de una determinada enfermedad.
Diagnóstico pre-natal: Este test genético se le realiza directamente al feto. Se realiza cuando existe riesgo de que el bebé presente genes asociados a un retraso mental o para conocer si existieran algunos trastornos físicos.
Exploración del recién nacido: Este test se realiza habitualmente como una medida preventiva de salud para el recién nacido, ya que pueden existir tratamientos disponibles para su problema. Cada año, a millones de bebés recién nacidos se les realizan análisis de muestras de sangre para detectar enfermedades genéticas potencialmente graves.
Trastornos de aparición tardía o pre sintomático: se incluyen los análisis de enfermedades de los adultos, como por ejemplo cáncer y enfermedades cardiacas, ya que las causas para el desarrollo de éstas pueden ser tanto genéticas como medioambientales, por condiciones que se pueden heredar.
Pruebas forenses / de identidad: se realiza una identificación de la información genética perteneciente a un determinado individuo, para determinar quién era la persona o individuo.
Es una realidad entender que los análisis a nivel genético nos abren las puertas a un mundo más amplio, el uso que se le da a estos análisis nos permiten conocer más nuestro cuerpo. Algunas publicidades sobre este tema han sido criticadas por el mensaje exagerado e inexacto sobre la relación entre la información genética y el riesgo de enfermedades, utilizando las emociones como una estrategia de venta. Uno de estos avisos publicitarios para el análisis del cáncer de mama mencionaba: «No existe un antídoto más fuerte contra el miedo que la información”
